Mehr als die Hälfte der Bevölkerung nimmt regelmäßig Medikamente. Bei vielen Menschen verursachen die medikamentösen Therapien allerdings Wechsel- und Nebenwirkungen oder wirken nicht wie erwartet. Eine individuell auf die Person abgestimmte Medikation – Fachbegriff Pharmakogenetik – soll dem gezielt entgegenwirken. Ein Ansatz, der nun im Südtiroler Sanitätsbetrieb gemeinsam mit dem Salzburger Unternehmen PharmGenetix aufgegriffen und verfolgt wird.

Pharmakogenetik als neuer Ansatz

Im menschlichen Körper ist ein hochkomplexes Enzymsystem dafür verantwortlich, dass Wirkstoffe von Medikamenten im Zuge des Stoffwechselprozesses aufgenommen, umgewandelt und wieder abgebaut werden. Minimale genetisch bedingte Veränderungen dieser Enzyme können die Reaktion auf ein Arzneimittel erheblich beeinflussen und spielen auch in der Bioverfügbarkeit – also wie gut ein Wirkstoff im Körper tatsächlich ankommt – eine wichtige Rolle. Dies ist der Grund, warum das gleiche Medikament bei verschiedenen Personen unterschiedlich gut vertragen wird und unterschiedlich wirkt.

„Zahlreiche Medikamente dürfen gemäß ihrer Zulassung erst nach einer pharmakogenetischen Analyse eingesetzt werden. Es gibt eine große Anzahl an Fachgebieten, in denen eine Analyse schon vor der ersten Verabreichung eines Arzneimittels sinnvoll ist oder sogar vorgeschrieben ist“, sagt Markus Paulmichl, Pharmakologe und internationaler Experte für Pharmakogenetik aus Salzburg.

Use-Cases

Pharmakogenetische Profile sind heute bereits für viele Medikamente verfügbar, insbesondere für Herzkreislaufmittel, Medikamente zur Blutverdünnung und Thrombose-Prophylaxe, Schmerzmedikamente und Psychopharmaka sowie Krebsmedikamente.

„Dosierungsvorschriften, die bisher überwiegend auf Durchschnittswerten von Standard-Patienten beruhen, werden damit durch eine zielgerichtete und abgestimmte Medikation ersetzt“, erläutert Gerold Porenta, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie in Wien. „Ziel jeder medikamentösen Therapie ist es, eine für den individuellen Patienten angepasste Dosierung so zu wählen, sodass ein optimaler Wirkspiegel erreicht wird und Unter- und Überdosierungen möglichst vermieden werden. Dadurch wird die Gefahr von Nebenwirkungen oder Therapieversagern für viele Medikamente deutlich reduziert.“

An den sieben Krankenhäusern der Südtiroler Sanitätsbetriebe wird nun jenen Patienten eine pharmakogenetische Analysen angeboten, die bis dato nicht ausreichend auf eine medikamentöse Therapie angesprochen haben oder schwere Nebenwirkungen hatten. Südtirol möchte damit europaweit ein Zeichen für eine personalisierte und patientenzentrierte Medizin setzen.

Pharmakogenetik: Blut- oder Speicheltest

Partner bei diesem Projekt ist das Salzburger Unternehmen PharmGenetix, welches die Analysen entwickelt hat. Sanitätsbetriebe-Generaldirektor Florian Zerzer präzisiert: „Vorausschauend zu handeln und Innovationen voranzutreiben, ist auch Teil unserer Aufgabe als Sanitätsbetrieb. Die Medizin entwickelt sich ständig weiter. Wir als Betrieb müssen damit Schritt halten – und auch voranschreiten. Davon profitieren nicht nur unsere Patienten, sondern auch unsere Mitarbeiter, die sich in einem innovationsfreudigen Betrieb besser weiterentwickeln können.“

Zur Erklärung: Anhand einer pharmakogenetischen (PGx) Analyse auf Basis eines Blut- oder Speicheltests kann festgestellt werden, ob Medikamente für den Patienten oder die Patientin optimal dosiert sind, ob diese sich in ihrer Wirkung beeinflussen und welche Medikamente der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin durch andere aus der gleichen Wirkstoffgruppe ersetzen sollte.

Dabei werden genetische Variationen – also Mutationen – von Enzymen unter die Lupe genommen, die am Medikamentenstoffwechsel beteiligt sind. Solche Mutationen liegen bei über 90 Prozent der Bevölkerung vor und bestimmen, wie aktiv diese Enzyme sind. Je nachdem, wie „langsam“ oder „schnell“ diese arbeiten, verlangsamen oder beschleunigen sie die Aufnahme und den Abbau von Medikamenten im Körper.

Mensch im Mittelpunkt

„Wird ein Medikament beispielsweise zu langsam abgebaut, erhöht sich bei regelmäßiger Einnahme die Konzentration des Wirkstoffs im Blut, was zu einer Überdosierung und damit zu Nebenwirkungen führen kann. Wird ein Wirkstoff zu schnell oder gar nicht aufgenommen, wirkt er zu wenig und kann keinen gewünschten Therapieerfolg erzielen“, betont Wolfgang Schnitzel, Genetiker und Geschäftsführer der PharmGenetix GmbH, das sogenannte therapeutische Fenster.

Laut Michael Mian, geschäftsführender Primar des Dienstes Innovation, Forschung und Lehre bei den Südtiroler Sanitätsbetrieben, geht die Pharmakogenetik noch einen Schritt weiter als etwa die Gendermedizin: „Nicht nur Mann und Frau sind unterschiedlich und müssen deshalb verschieden behandelt werden, sondern jede einzelne Person hat unterschiedliche Voraussetzungen, die eine individuelle Anpassung der Behandlung und Medikation erfordern. Pharmakogenetik stellt den einzelnen Menschen noch mehr in den Mittelpunkt der medizinischen Betreuung“, sagt er.

Laut den Beteiligten habe die Pharmakogenetik den Weg aus der Wissenschaft in die medizinische Praxis erfolgreich bewältigt und werde in Zukunft zunehmend die Basis und Vorbedingung vieler Medikamentenverordnungen sein.

Dies bestätigt auch Thomas Binder, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologe in Wien: „Die personalisierte Medizin zählt zu den wichtigsten Trends in der Forschung. Mit Hilfe des PGx-Tools von PharmGenetix ist es nun möglich zu verstehen, warum Patienten Nebenwirkungen auf manche Medikamente haben und ihnen tatsächlich eine maßgeschneiderte Behandlung anzubieten. Gerade bei multimorbiden Patienten, mit einer langen Liste an Medikamente, kann die Analyse helfen, gefährliche Interaktionen zu erkennen.“